Vroegtijdige diagnose kan het leven van patiënten aanzienlijk verbeteren1
Denk bij de combinatie van gehoorverlies met leer- en/of cognitieve problemen aan AM.7
Belangrijkste symptomen
Alfa-mannosidose (AM) vertoont een grote heterogeniteit aan symptomen.1-3
Cognitieve beperking1,4,5,7
- IQ 30-80
- Vertraagde spraakontwikkeling
Cognitieve beperking1,4,5,7
Bij het merendeel van de patiënten (> 96%) is er sprake van een cognitief verminderd functioneren.1,4
Psychiatrische symptomen3−6
- Gedragsproblemen
- Psychose
- Angst
Psychiatrische symptomen3-6
Perioden met gedragsproblemen/psychose nemen toe bij het ouder worden.4
Immuundeficiëntie3,8-10
- Frequente infecties en veranderde immuunfunctie
Immuundeficiëntie3,8-10
Patiënten hebben vaak terugkerende infecties, vooral oorinfecties komen bij kinderen veel voor.4
Skelet2,3,10
- Gewrichtscontracturen en scoliose
- Genua valga
Skelet2,3,10
Skeletafwijkingen worden waargenomen bij 62% van de patiënten ≤ 18 jaar.2
Gehoorverlies2,4,10-12
- Progressief gehoorverlies
- Frequente midden-oorontstekingen
Gehoorverlies2,4,10-12
Een 'natural history' studie in de UK laat zien dat er bij 100% van de patiënten ≥ 3 jaar (n=43) sprake was van aanzienlijk gehoorverlies.2
Grove gelaatstrekken1-4,10
Grove gelaatstrekken1-4,10
Een prominent voorhoofd, afgeronde wenkbrauwen, platte neusbrug, macroglossie, uit elkaar geplaatste tanden en prognathie.3
Beperkte mobiliteit3,4,10
- Ataxie en spierzwakte
- Verminderd Iichamelijk uithoudingsvermogen2
Beperkte mobiliteit3,4,10
Patiënten vertonen een algemene ontwikkelingsachterstand en hebben hulp nodig bij veel activiteiten in het dagelijks leven.1,4
Cognitieve beperking1,4,5,7
- IQ 30-80
- Vertraagde spraakontwikkeling
Cognitieve beperking1,4,5,7
Bij het merendeel van de patiënten (> 96%) is er sprake van een cognitief verminderd functioneren.1,4
Gehoorverlies2,4,10-12
- Progressief gehoorverlies
- Frequente midden-oorontstekingen
Gehoorverlies2,4,10-12
Een 'natural history' studie in de UK laat zien dat er bij 100% van de patiënten ≥ 3 jaar (n=43) sprake was van aanzienlijk gehoorverlies.2
Psychiatrische symptomen3−6
- Gedragsproblemen
- Psychose
- Angst
Psychiatrische symptomen3-6
Perioden met gedragsproblemen/psychose nemen toe bij het ouder worden.4
Grove gelaatstrekken1-4,10
Grove gelaatstrekken1-4,10
Een prominent voorhoofd, afgeronde wenkbrauwen, platte neusbrug, macroglossie, uit elkaar geplaatste tanden en prognathie.3
Immuundeficiëntie3,8-10
- Frequente infecties en veranderde immuunfunctie
Immuundeficiëntie3,8-10
Patiënten hebben vaak terugkerende infecties, vooral oorinfecties komen bij kinderen veel voor.4
Skelet2,3,10
- Gewrichtscontracturen en scoliose
- Genua valga
Skelet2,3,10
Skeletafwijkingen worden waargenomen bij 62% van de patiënten ≤ 18 jaar.2
Beperkte mobiliteit3,4,10
+- Ataxie en spierzwakte
- Verminderd Iichamelijk uithoudingsvermogen2
Beperkte mobiliteit3,4,10
Patiënten vertonen een algemene ontwikkelingsachterstand en hebben hulp nodig bij veel activiteiten in het dagelijks leven.1,4
AM wordt veroorzaakt door een mutatie in MAN2B1 en erft autosomaal recessief over.3
Voor een uitgebreide toelichting op de klinische manifestaties van AM:
Herken AM (alfa−mannosidose)
Stelling: Vroegtijdige diagnose is mogelijk als je alert bent op de combinatie van de 3 belangrijkste symptomen van AM
Educatie
Houd mij op de hoogte
Periodiek komen er webinars en podcasts beschikbaar over alfa-mannosidose en gelieerde onderwerpen.Geïnteresseerd? Vul dit formulier in, dan houden wij u per e-mail hiervan op de hoogte.
Referenties: 1. Zielonka M, Garbade SF, Kölker S, et al. J Inher Metab Dis. 2019; 42 (5): 975-983. 2. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE, et al. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8:88. 3. Malm D, and Nilssen Ø Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:21. 4. Malm D, Frostad Rüse Stensland HM, Edvardsen O, et al. J Inherit Metab Dis. 2014; 37 (1): 79-82. 5. Borgwardt L, Thuesen AM, Olsen KJ, et al. J Inher Metab Dis. 2015; 38 (6): 1119-1127. 6. Malm D, Pantel J, and Linaker OM. J Intellect Disability Res. 2005; 49 (II): 865-871. 7. Cathey SS, Sarasua SM, Simensen R, et al. JIMD Rep. 2019; 50 (1): 44-49. 8. Hennerman B, Raebel EM, Donà F, et al. Orphanet J Rare Dis. 2022; 17 (1): 287. 9. Lund AM, Borgwardt L, Cattaneo F, et al. J Inher. Metabol. Dis. 2018; 41 (6): 1225-1233. 10. Lipinski P, Rózdzyńska-Swiatkowska A, Iwanicka-Pronicka K, et al. Molec Genet Metab Rep. 2022; 30: 100826. 11. Lehalle D, Colombo R, O’Grady M, et al. Am J Med Genet A. 2019; 179 (9): 1756-1763. 12. Iwanicka-Pronicka K, Guzek A, Sarnecki J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2023; 169: 111556. 13. Guffon N, Tylki-Szymanska A, Borgwardt L, et al. Mol Genet Metab. 2019; 126 (4): 470-474. 14. Phillips D, Hennermann JB, Tylki-Szymanska A, et al. Mol Genet Metab Rep. 2020; 23: 100586.
